Анализ на генетическую тромбофилию

Тромбофилия — это генетически обусловленная, повышенная способность крови к образованию патологических сгустков в кровеносных сосудах или в полости сердца. Ее относят к заболеваниям с «поздней манифестацией»: она может проявиться в зрелом возрасте, при беременности и стать причиной неотложных состояний — таких, как тромбоэмболия, внутриутробная гибель плода, инфаркт или инсульт.

Исследование на носительство тромбофилического полиморфизма генов можно пройти в Медицинском женском центре на Земляном валу. Для этого нужно сдать общий анализ крови, Д-димер, АЧТВ, Антитромбин III, Фибриноген – это обязательные анализы, они точно позволяют обнаружить патологию.

На втором этапе диагностики болезнь дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов:

  1. Волчаночный антикоагулянт (ВА).
  2. Антифосфолипидные антитела (АФЛ).
  3. Проверка 8 генов на мутации и полиморфизм, в том числе, фактора II или F2 (протромбина), фактора V (лейденского), фактора I или F1 (фибриногена).

Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.

Скачать бланк на мутации гемостаза

Стоимость обследования на тромбофилию*

  • 3 500 Р Первичная консультация гемостазиолога
  • 2 500 Р Повторная консультация гемостазиолога
  • 1 000 Р 1 300 Р Гемостазиограмма (коагулограмма)
  • 700 Р Клинический анализ крови
  • 1 300 Р Д-димер (количественный)
  • 1 300 Р Д-димер (Ceveron)
  • 400 Р АЧТВ-тест
  • 1 200 Р Антитромбин III
  • 300 Р Фибриноген
  • 500 Р Волчаночный антикоагулянт (ВА)
  • 1 300 Р Антифосфолипидные антитела (АФА) IgG
  • 1 000 Р Анализ на мутацию в гене фактора V (FV Leiden)
  • 1 000 Р Анализ на мутацию в гене фактора II (протромбина)
  • 1 000 Р Анализ на мутацию в гене JAK2
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора II (протромбина)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора I (фибриногена)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора XII (фактора Хагемана)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене MTHFR
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене гликопротеина GpIba
  • 300 Р Забор крови

Зачем сдают анализ на наследственную тромбофилию

Каждому человеку рекомендуется пройти процедуру генетического картирования (исследования генов) и исключить наследственную склонность к тромбообразованию.

Факторами риска, активирующими гены тромбофилии у вполне здорового человека, являются:

  • операции в области крупных магистральных сосудов — на тазобедренном суставе, органах малого таза;
  • нарушения обмена веществ в организме — сахарный диабет, ожирение;
  • гормональная терапия — заместительная, при планировании ЭКО, прием контрацептивов;
  • гиподинамия — ограничение двигательной активности;
  • беременность и послеродовый период.

Особенно актуален анализ на генетическую тромбофилию при планировании беременности, ЭКО. У беременных женщин повышается уровень 1-го, 5-го и 8-го факторов свертывания крови, а активность противосвертывающего механизма, наоборот, уменьшается. При наследственной склонности к тромбозу, эти физиологические изменения в организме могут спровоцировать привычное невынашивание, фетоплацентарную недостаточность, отслойку плаценты, внутриутробную задержку развития плода и другие акушерские осложнения.

Зная о склонности пациента к венозным тромбозам, врач сможет назначить антикоагулянтную терапию, порекомендовать диету, а будущей маме с генетической тромбофилией — обеспечить грамотное сопровождение беременности.

Специалисты

акушер-гинеколог, гемостазиолог, доктор медицинских наук

Запись на прием

акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук

Запись на прием

Как сдавать анализ крови на тромбофилию

Генетический анализ проводят 1 раз, его результаты действительны в течение всей жизни человека. Кровь для исследования на наследственную тромбофилию забирают из вены, утром, вне зависимости от приема пищи.

Сроки готовности результатов анализов – 7-10 дней.

Тромбофилия – важнейшее звено в развитии осложнений беременности. Вопросы потери плода, преэклампсии, тромбоэмболических осложнений, связанные с нарушениями свертывающей системы крови, освещает Бицадзе Виктория Омаровна, профессор, гемостазиолог, акушер-гинеколог Медицинского женского центра в программе «Вопросы патогенеза и профилактики повторных репродуктивных потерь».
акушер-гинеколог, гемостазиолог

Расшифровка анализа на тромбофилию

При тромбофилии человек получает от родителей 1 нормальную и 1 измененную копию гена (гетерозиготная мутация), либо сразу 2 мутированных гена. Второй вариант полиморфизма — гомозиготный, говорит о высоком риске развития тромбоза.

Анализ на тромбофилию включает исследование 8 генов, отвечающих за механизмы гемостаза — свертывающей системы крови:

  1. Ген F13A1 — полиморфизм 13-го фактора свертывания обуславливает склонность к геморрагическому синдрому, гемартрозам, тромбозу.
  2. ITGA2 — изменение гена интегрина указывает на риск ишемического инсульта и тромбозов в послеоперационном периоде.
  3. Ген Серпин1 — мутация этого участка ДНК неблагоприятна для беременности: провоцирует привычное невынашивание, замирание и внутриутробную задержку развития плода, гестозы.
  4. F5, фактор Лейдена — влияет на беременность во 2-м и 3-м триместрах, формирует склонность к тромбозу артерий и вен нижних конечностей.
  5. FGB — полиморфизм фибриногена говорит о риске инсультов, выкидыша и гипоксии плода.
  6. ITGB3 — мутация гена делает возможным возникновение тромбоэмболии, инфаркта миокарда и самопроизвольного прерывания беременности.
  7. F7 — седьмой плазменный фактор отвечает за геморрагические синдромы у новорожденных.
  8. F2 — изменение 2-х генов протромбина является косвенной причиной тромбоэмболий, инсультов, послеоперационных и акушерских осложнений.

Где сдать анализ на генетическую тромбофилию

Детальную диагностику тромбофилии и других генетических мутаций гемостаза осуществляют в экспериментальной лаборатории МЖЦ. У нас вы сможете получить консультацию врача-генетика, гемостазиолога и пройти все необходимые исследования при планировании беременности.

Анализы крови выполняются с помощью электронных анализаторов и специфических реактивов, что гарантирует их 100%-ую точность. Узнать стоимость и записаться на обследование можно у администратора Медицинского Женского Центра.

Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру
+7 (495) 150-36-41
или заполните форму

Отзывы

Наталья, 44 года, Раменское
Хочу выразить огромную благодарность гинекологу - гемостазиологу Хизроевой Джамиле Хизриевне. Она большой профессионал, грамотный доктор и просто приятный человек. Помогла подготовиться, забеременеть и сохранить сложную беременность. Мне 44 года, за плечами 7 неудачных попыток ЭКО. Благодаря грамотной подготовке крови при моей наследственной тромбофилии у нас получилась естественная беременность. Грамотно подобранная терапия дала такой эффект. На протяжении всей беременности Джамиля Хизриевна корректировала дозировки и препараты, делала УЗИ для контроля длины шейки матки, что мне очень помогало.На приемах очень внимательна к мелочам, анализам. Большое ей спасибо от нас с мужем за сыночка Арсения)))
23.08.2018
Все отзывы по услуге

Вопросы пациентов

Можно ли забеременеть при генетической тромбофилии?
Lola

Мы с мужем планируем рождение ребенка, и теперь гинеколог советует пройти анализы на тромбофилию. Хотя результаты еще не известны, хочется знать заранее, можно ли забеременеть при тромбофилии?

Ответ

Добрый день! В принципе такая возможность не исключается, но при некоторых разновидностях патологии, например – при тромбофилии с гомозиготной мутацией становится проблематичными и зачатие, и вынашивание ребенка. Намного выше шансы у тех, кто прошел курс лечения от любых проявления тромбофилии – вероятность зачатия в таких случаях повышается многократно, а риск патологий плода сведен к минимуму.

Ещё вопросы