Анализ на генетическую тромбофилию
Тромбофилия — это генетически обусловленная, повышенная способность крови к образованию патологических сгустков в кровеносных сосудах или в полости сердца. Ее относят к заболеваниям с «поздней манифестацией»: она может проявиться в зрелом возрасте, при беременности и стать причиной неотложных состояний — таких, как тромбоэмболия, внутриутробная гибель плода, инфаркт или инсульт.
Исследование на носительство тромбофилического полиморфизма генов можно пройти в Медицинском женском центре на Земляном валу. Для этого нужно сдать общий анализ крови, Д-димер, АЧТВ, Антитромбин III, Фибриноген – это обязательные анализы, они точно позволяют обнаружить патологию.
На втором этапе диагностики болезнь дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов:
- Волчаночный антикоагулянт (ВА).
- Антифосфолипидные антитела (АФЛ).
- Проверка 8 генов на мутации и полиморфизм, в том числе, фактора II или F2 (протромбина), фактора V (лейденского), фактора I или F1 (фибриногена).
Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.
Скачать бланк на мутации гемостазаСтоимость обследования на тромбофилию*
- 5 000 Р Первичная консультация гемостазиолога
- 4 000 Р Повторная консультация гемостазиолога
- 1 000 Р Гемостазиограмма (коагулограмма)
- 700 Р Клинический анализ крови
- 1 300 Р Д-димер (количественный)
- 1 300 Р Д-димер (Ceveron)
- 400 Р АЧТВ-тест
- 750 Р Антитромбин III
- 300 Р Фибриноген
- 1 000 Р ВА (определение волчаночного антикоагулянта)
- 1 300 Р Антифосфолипидные антитела (АФА) IgG
- 1 800 Р Гомоцистеин
- 1 000 Р Анализ на мутацию в гене фактора V (FV Leiden)
- 1 000 Р Анализ на мутацию в гене фактора II (протромбина)
- 1 000 Р Анализ на мутацию в гене JAK2
- 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора II (протромбина)
- 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора I (фибриногена)
- 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора XII (фактора Хагемана)
- 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене MTHFR
- 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене гликопротеина GpIba
- 300 Р Забор крови
Зачем сдают анализ на наследственную тромбофилию
Каждому человеку рекомендуется пройти процедуру генетического картирования (исследования генов) и исключить наследственную склонность к тромбообразованию.
Факторами риска, активирующими гены тромбофилии у вполне здорового человека, являются:
- операции в области крупных магистральных сосудов — на тазобедренном суставе, органах малого таза;
- нарушения обмена веществ в организме — сахарный диабет, ожирение;
- гормональная терапия — заместительная, при планировании ЭКО, прием контрацептивов;
- гиподинамия — ограничение двигательной активности;
- беременность и послеродовый период.
Особенно актуален анализ на генетическую тромбофилию при планировании беременности, ЭКО. У беременных женщин повышается уровень 1-го, 5-го и 8-го факторов свертывания крови, а активность противосвертывающего механизма, наоборот, уменьшается. При наследственной склонности к тромбозу, эти физиологические изменения в организме могут спровоцировать привычное невынашивание, фетоплацентарную недостаточность, отслойку плаценты, внутриутробную задержку развития плода и другие акушерские осложнения.
Зная о склонности пациента к венозным тромбозам, врач сможет назначить антикоагулянтную терапию, порекомендовать диету, а будущей маме с генетической тромбофилией — обеспечить грамотное сопровождение беременности.
Специалисты
акушер-гинеколог, специалист в области клинической гемостазиологии, профессор, доктор медицинских наук, академик РАН, вице-президент Российского общества акушеров-гинекологов, Почетный профессор Венского Университета (Австрия), академик Международной академии перинатальной медицины
акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук
Как сдавать анализ крови на тромбофилию
Генетический анализ проводят 1 раз, его результаты действительны в течение всей жизни человека. Кровь для исследования на наследственную тромбофилию забирают из вены, утром, вне зависимости от приема пищи.
Сроки готовности результатов анализов – 7-10 дней.
Видео о профилактике осложнений у беременных при тромбофилии
Расшифровка анализа на тромбофилию
При тромбофилии человек получает от родителей 1 нормальную и 1 измененную копию гена (гетерозиготная мутация), либо сразу 2 мутированных гена. Второй вариант полиморфизма — гомозиготный, говорит о высоком риске развития тромбоза.
Анализ на тромбофилию включает исследование 8 генов, отвечающих за механизмы гемостаза — свертывающей системы крови:
- Ген F13A1 — полиморфизм 13-го фактора свертывания обуславливает склонность к геморрагическому синдрому, гемартрозам, тромбозу.
- ITGA2 — изменение гена интегрина указывает на риск ишемического инсульта и тромбозов в послеоперационном периоде.
- Ген Серпин1 — мутация этого участка ДНК неблагоприятна для беременности: провоцирует привычное невынашивание, замирание и внутриутробную задержку развития плода, гестозы.
- F5, фактор Лейдена — влияет на беременность во 2-м и 3-м триместрах, формирует склонность к тромбозу артерий и вен нижних конечностей.
- FGB — полиморфизм фибриногена говорит о риске инсультов, выкидыша и гипоксии плода.
- ITGB3 — мутация гена делает возможным возникновение тромбоэмболии, инфаркта миокарда и самопроизвольного прерывания беременности.
- F7 — седьмой плазменный фактор отвечает за геморрагические синдромы у новорожденных.
- F2 — изменение 2-х генов протромбина является косвенной причиной тромбоэмболий, инсультов, послеоперационных и акушерских осложнений.
Где сдать анализ на генетическую тромбофилию
Детальную диагностику тромбофилии и других генетических мутаций гемостаза осуществляют в экспериментальной лаборатории МЖЦ. У нас вы сможете получить консультацию врача-генетика, гемостазиолога и пройти все необходимые исследования при планировании беременности.
Анализы крови выполняются с помощью электронных анализаторов и специфических реактивов, что гарантирует их 100%-ую точность. Узнать стоимость и записаться на обследование можно у администратора Медицинского Женского Центра.
звоните по круглосуточному номеру
Отзывы
Вопросы пациентов
Мы с мужем планируем рождение ребенка, и теперь гинеколог советует пройти анализы на тромбофилию. Хотя результаты еще не известны, хочется знать заранее, можно ли забеременеть при тромбофилии?
Добрый день! В принципе такая возможность не исключается, но при некоторых разновидностях патологии, например – при тромбофилии с гомозиготной мутацией становится проблематичными и зачатие, и вынашивание ребенка. Намного выше шансы у тех, кто прошел курс лечения от любых проявления тромбофилии – вероятность зачатия в таких случаях повышается многократно, а риск патологий плода сведен к минимуму.