Анализы на полиморфизм генов

Анализы на полиморфизм геновАнализ на полиморфизм выявляет изменение структуры генов, отвечающих за нормальную работу гемостаза – свертывающей системы крови. Такие «поломки» в ДНК-клетках человека приводят к бесплодию, осложнениям беременности, ишемическому инсульту, инфаркту и тромбозам.

Медженцентр специализируется на диспансерном наблюдении и лечении пациентов с нарушениями свертывания. В нашей лаборатории патологий гемостаза выполняют около 30 тестов на генетический полиморфизм – фибриногена, протромбина, факторов Хагемана, Лейдена и многих других.

Цена анализов на полиморфизм генов*

  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора II (протромбина)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора I (фибриногена)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора XII (фактора Хагемана)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене MTHFR
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене гликопротеина GpIba
  • 1 000 Р Анализ на мутацию в гене фактора V (FV Leiden)
  • 300 Р Забор крови

Когда назначают анализы на полиморфизм генов гемостаза

Поскольку смертность от ССЗ (сердечно-сосудистых заболеваний) занимает лидирующее место в мире (31% всех случаев), сдать кровь на полиморфизм генов гемостазиологи рекомендуют каждому человеку.

В особой группе риска находятся пациенты, родственники которых имели сердечно-сосудистые катастрофы, артериальную гипертензию, акушерские осложнения и тромбозы.

Генетическое исследование показано женщинам, планирующим беременность, – чтобы избежать фетоплацентарной недостаточности, отслойки нормально расположенной плаценты, выкидышей и преэклампсии.

Специалисты

акушер-гинеколог, гемостазиолог, профессор, доктор медицинских наук, эксперт международного уровня по проблемам тромбозов и нарушений свертывания крови

Запись на прием

акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук

Запись на прием

Как сдают анализ

Забор биоматериала в лаборатории МЖЦ проводят в первой половине дня. Для анализа на полиморфизм генов берется венозная кровь.

Расшифровка анализа на полиморфизм генов гемостаза

При интерпретации результатов берут во внимание положение двух аллелей – форм одного и того же гена, расположенного в хромосомах:

  • G/G – нормальный ген;
  • G/A – гетерозиготная мутация;
  • A/A – оба аллеля гена имеют дефекты (гомозиготная мутация).
Ген Проявления полиморфизма
Фактор V (FV Leiden)
Замена аргинина на глутамин в положении 506
Риск ишемического инсульта, венозных и артериальных тромбозов в молодом возрасте. Акушерские осложнения – фетоплацентарная недостаточность, ВЗР, выкидыши во II-м, III-м триместрах.
Янус-киназа (JAK-2)
V617F
Миелопролиферативные заболевания - патологии костного мозга (миелолейкоз, тромбоцитемия, миелофиброз). Самопроизвольное прерывание беременности.
Фактор VII (Hageman factor) Гемофилия D, геморрагический диатез у новорожденных, болезнь Хагемана – врожденное нарушение свертывания крови.
Фактор I (FGB)
G (-455) A
Повышает риск инсульта при наличии артериальной гипертензии. Осложнения беременности – фетоплацентарная недостаточность, привычное невынашивание.
Фактор II (Протромбин)
20210 G>A
Венозная тромбоэмболия. Отслойка нормально расположенной плаценты, выкидыши в I-м триместре, гестоз.
Метилен тетра гидрофолат редуктаза (MTHFR)
677 C>T
Акушерские патологии: преэклампсия, ВЗР, поздний гестоз, антенатальная гибель плода, преждевременные роды.


Гомозиготная мутация и наличие сразу нескольких полиморфизмов отягощают диагноз. Пациенткам с мутациями гемостаза необходим индивидуальный подход при ведении беременности и консультация профильного специалиста – гемостазиолога. Это поможет избежать репродуктивных потерь и акушерских осложнений.

Лаборатория патологий гемостаза при МЖЦ работает 6 дней в неделю. Также у нас функционирует круглосуточная телефонная линия – позвоните нам прямо сейчас и забронируйте удобное для вас время посещения клиники!

Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру
+7 (495) 150-36-41
или заполните форму