Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы

Неравновесная инактивация Х-хромосомы может свидетельствовать о наличии минимальных генетических перестроек, что оказывает негативное влияние на функцию яичников. Исследование неравновесной инактивации Х-хромосомы является эффективным методом генетического диагностирования, который позволяет провести анализ состояния активных хромосом в женском организме.

Аномалии в ДНК матери – прямая угроза рождению здорового ребёнка, способного в течение жизни развиваться умственно и физически. Пройдите обследование в МЖЦ, чтобы получить семейный анамнез, выяснить причины бесплодия, правильно подготовиться к ЭКО. У нас вы можете проконсультироваться по вопросам возможностей лечения генетических отклонений.

Стоимость анализа на онтогенетическую аномалию*

Особенности проведения исследования

Каждая клетка организма женщины содержит набор из двух Х-хромосом, одна из которых активна, вторая – нет. Подобное клеточное состояние позволяет минимизировать риск развития генных мутаций, которые в тяжелой форму могут привести к гибели. Подобный феномен, наблюдающийся в половых хромосомах, происходит в процессе внутриутробного развития плода. 

Одна из половых хромосом спонтанно утрачивает свою функцию и структуру, что называется процессом случайной инактивации. При небольших мутациях – делеции, происходит запуск механизма, который приводит к утрате функций половой Х-хромосомы и сбою детородной программы женского организма.

Показания:

• наличие стойкого женского бесплодия, независимо от возраста;
• склерополикистоз яичников;
• некоррегируемые перепады гормональной активности яичников;
• преждевременное увядание и/или истощение яичников.

Интерпретация полученных результатов

Неслучайная инактивация Х-хромосомы может оцениваться исключительно опытным специалистом в данной сфере. В результатах анализа указывается наличие или отсутствие неравновесной инактивации Х-хромосомы. При ее обнаружении возможны генетические проблемы в диагностировании женского бесплодия.

Женщины должны знать, что исследование неравновесной инактивации Х-хромосомы позволяет выявить состояние половой хромосомы. При выявлении структурных изменений речь идет о частичной утрате их функции, что негативно сказывается на детородной функции женского организма. Проведение анализа позволит более точно диагностировать истинную причину бесплодия и скорректировать схему лечения.

Стоимость исследования неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы – 6 900 рублей.