Хромосомный микроматричный анализ

ХМАХромосомный микроматричный анализ выявляет самые мелкие «поломки» в генах, которые не видны под микроскопом при выполнении кариотипирования — стандартного исследования числа и структуры хромосом. С помощью ХМА диагностируют 245 генетических синдромов, 980 наследственных болезней и 1800 мутаций, повышающих риск рака.

Автоматизированное оборудование для проведения анализа есть лишь в нескольких Научных центрах РФ, и наш центр — один из них.

Срок изготовления:
14 дней
Биоматериал:
Кровь из вены
Синонимы:
Молекулярный кариотип, молекулярный цитогенетический тест
График приема:
С 8:00 до 12:00 с понедельника по субботу
Пациенты:
С 18 лет (взрослые)

Стоимость анализа на хромосомную микроматричную аномалию*

  • 17 000 Р Хромосомный микроматричный анализ таргетный
  • 29 500 Р Хромосомный микроматричный анализ стандартный
  • 35 000 Р Хромосомный микроматричный анализ расширенный
  • 300 Р Забор крови

Зачем сдают хромосомный анализ

Хромосомный микроматричный анализ поможет выяснить причину судорог, задержки физического и умственного развития, аутизма у ребенка. Подобные синдромы бывают вызваны нарушениями структуры хромосом: делецией, дупликацией и транслокацией — утратой, удвоением или заменой их частиц местами.

Крайне важно сдать ХМА при беременности — особенно, если:

  • в семье уже есть ребенок с ЗПРР;
  • в анамнезе у женщины — выкидыш или мертворождение;
  • в роду есть наследственные заболевания, связанные с нарушением нейромышечной передачи.

Установив вид генетической аномалии в раннем возрасте, врач сможет скорректировать ее последствия. К примеру, детям с синдромом делеции 22q11.2 назначают препараты кальция, предупреждающие эпилептические судороги, и не вводят «живые» вакцины в связи с наследственными нарушениями иммунитета.

Хромосомные аномалии встречаются у родителей любого возраста, могут иметь тяжелые последствия и часто остаются не выявленными.

Когда и как проводят анализ

У детей и взрослых ХМА выполняют по образцам венозной крови или слюны. Дородовую диагностику генетических патологий проводят с 9-й недели беременности, для анализа используют амниотическую жидкость или ворсинки хориона.

В МЖЦ практикуют 3 вида хромосомного микроматричного анализа, которые отличаются разрешающей способностью — возможностью «видеть» мелкие фрагменты ДНК:

1. Таргетный.

Самый доступный по цене вид исследования, идентифицирует 350 тыс. участков генома. Определяет причины невынашивания, анеуплоидии (изменения числа хромосом) и пузырного заноса — отсутствия эмбриона в плодном яйце, замершей беременности. Используется для лабораторного подтверждения генетических синдромов.

2. Стандартный.

Содержит 750 тыс. клинически значимых маркеров, эффективен в пренатальной диагностике врожденных генетических аномалий. Выявляет триплоидии, микроделеции и хромосомные перестройки.

3. Расширенный.

Детальное исследование генома человека с наибольшей разрешающей способностью (от 50 000 п.н.) и применением микроматрицы с 2,67 млн. маркерами ДНК. Используется для диагностики болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, выявления участков хромосомы с потерей гетерозиготности и множества других аномалий.

Когда будет готов результат

В связи с трудоемкостью и клиническими особенностями проведения процедуры, ХМА занимает 30-60 дней с момента набора 8 пациентов на микрочип. Срок готовности в прямой зависимости от количества пациентов на один чип.

Предварительно записавшись на консультацию к генетику в МЖЦ, вместе с результатами анализа можно получить также их расшифровку, узнать о возможных последствиях хромосомных аномалий и методах их коррекции.

Как пройти исследование

Молекулярная диагностика генетических дефектов методом ХМА доступна в Экспериментальной лаборатории Медицинского женского центра на Земляном валу. Чтобы получить результаты хромосомного микроматричного анализа в сжатые сроки, позвоните нам прямо сейчас. Забронируйте одно из 8 мест на микрочипе для ближайшего исследования!

Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру
+7 (495) 150-36-41
или заполните форму

Отзывы

Шувалова, 28 лет
Была необходимость сдать расширенный хромосомный микроматричный анализ. Сначала не понимала, как это работает и для чего нужно, но в МЖЦ мне грамотно объяснили нюансы исследования.
14.05.2017
Все отзывы по услуге

Вопросы пациентов

Где сделать расширенный ХМА?
Darina

Я немного в растерянности, помогите найти, где сделать расширенный ХМА? Дело в том, что я на 10 месяце беременности и врач посоветовал пройти тест хромосомного микроматричного анализа, не хотелось бы оттягивать.

Ответ

Добрый день, Дарина! Действительно, не стоит откладывать подобные исследования, и вы могли бы выбрать любую из клиник, где можно сделать расширенный ХМА. Но наш совет касается Медицинского женского центра. Во-первых, здесь вами займутся высококлассные, имеющие опыт специалисты. А во-вторых, здесь всегда используются современные методы и оборудование, чем достигается стопроцентная результативность обследования.

Ещё вопросы