Анализ мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2

Анализ мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 – метод цитогенетической диагностики, который позволяет достоверно спрогнозировать риск рождения неполноценного ребёнка. Именно поэтому обследование на генетические аномалии желательно проходить на этапе планирования беременности. При исследовании крови родителей выявляются аномалии в строении цепочек ДНК, которые приводят к серьёзным физиологическим отклонениям.

В МЖЦ вы можете пройти диагностику и получить консультацию специалиста в отношении трактовки результатов. При обследовании обоих супругов возможно не только обнаружить патологию, но и определить, насколько опасна она для ребёнка.

Срок изготовления:
14 дней
Биоматериал:
Кровь из вены
Синонимы:
Генетическая диагностика частых мутаций
График приема:
С 8:00 до 12:00 с понедельника по субботу
Пациенты:
С 18 лет (взрослые)

Стоимость исследования на аномалии в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2*

  • 12 300 Р Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)

Когда назначают

Данное комплексное исследование показано для оценки риска следующих наследственных заболеваний:

  • муковисцидоз;
  • фенилкетонурия;
  • спинальная амиотрофия;
  • синдром кератита-ихтиоза-тугоухости;
  • нейросенсорная несиндромальная тугоухость и т.д.

Особенно важно сдать анализ парам, планирующим беременность, при наличии данных генетических нарушений в анамнезе их кровных родственников.

Подготовка к исследованию

Предварительной подготовки не требуется, поскольку на результаты генетических исследований не влияют внешние факторы.

Сделать анализ мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 можно в собственной лаборатории Медицинского Женского центра. Цена исследования составляет 12 300 рублей. Для получения результатов может потребоваться до месяца. При выявлении генетических нарушений во время профилактического обследования необходимо наблюдение у специалиста.

Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру
+7 (495) 150-36-41
или заполните форму