Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1

Под синдромом ломкой Х-хромосомы подразумевается наследственное заболевание – синдром Мартина-Белла, которое характеризуется определенными особенностями в физическом, эмоциональном развитии, поведенческими отклонениями, а также сложностями в обучении. Развитие синдрома приводит к проблемам развития нервной системы, в результате недостаточности экспрессии белка FMR1.

Для выявления структурных изменений генетического аппарата вы можете пройти в МЖЦ ПЦР-диагностику. Анализ рекомендуется проводить при планировании беременности, на этапе пренатального обследования, для выявления причин бесплодия. В нашем центре вы получите развёрнутую оценку результатов анализов, консультацию в отношении фармакологического лечения при обнаружении патологии.

Срок изготовления:
14 дней
Биоматериал:
Кровь из вены
Синонимы:
Полиморфизм CGG повтора в гене FMR1
График приема:
С 8:00 до 12:00 с понедельника по субботу
Пациенты:
С 18 лет (взрослые)

Стоимость анализа на ломкость X-хромосомы*

  • 5 500 Р Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1 (при преждевременном истощении и поликистозе яичников)

Для чего производится исследование

  • С целью выявления премутаций.
  • Для диагностики у мужчин синдрома ломкости Х-хромосомы.
  • Для обнаружения CGG повторов в гене FMR1.
  • Для определения первичной степени недостаточности функции яичников: преждевременное истощение, поликистоз.

Благодаря методу генетического тестирования ПЦР – полимерной цепной реакции можно выявить носительство гена с полной мутацией или премутацией, в зависимости от полученных результатов проводимого исследования.

Особенности наследования ломкой Х-хромосомы

  • Мужчины могут передавать ломкость Х-хромосомы только по женской линии – всем рожденным дочерям.
  • Женщины передают по наследству ломкую Х-хромосому с вероятностью 50% детям обоего пола: сыновьям и дочерям.

Стоимость исследования полиморфизма CGG в гене FMR1 в нашем центре – 5 500 рублей.

Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру
+7 (495) 150-36-41
или заполните форму

Отзывы

Галина, 28 лет
Мы с мужем сдавали недавно. Еще не все исследования закончены, нужны дополнительные процедуры. Но на данный момент картина такая: у нас 50% аллей совместимо, при том что должно быть не более 25%. Еще на hla-типирование сдадим обязательно 2 класса.
31.03.2017
Все отзывы по услуге