Кариотипирование плода

kariotipКариотипирование – наиболее точное исследование хромосомного набора человека. Его результаты остаются неизменными, начиная с формирования эмбриона и на протяжении всей жизни. Анализ необходим для раннего выявления генетических отклонений и оценки риска рождения ребёнка с неизлечимыми болезнями.

В нашем центре выполняют только неинвазивное исследование. В сравнении с хорионбиопсией и кордоцентезом оно совершенно безопасно как для матери, так и для малыша, так как биоматериал для определения кариотипа – венозная кровь.

Стоимость пренатального кариотипирования

  • 3 500 Р Первичная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
  • 2 500 Р Повторная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
  • 25 000 Р Анализ кариотипа плода (неинвазивный метод, анализ крови)
  • 300 Р Забор крови

Зачем сдают анализ на кариотип плода

Цель анализа на кариотип в пренатальный период – вовремя обнаружить признаки серьёзных генетических заболеваний, которые не позволят ребёнку жить нормальной жизнью.

Выделив клетки плода из плазмы крови матери, генетики могут полностью изучить строение ДНК. Помимо пола ребёнка, определяется количество и качество хромосом.

В чём опасность генетических аномалий

Абберацию (отклонение от нормы) вылечить или скорректировать невозможно, поэтому кариотипирование носит скорее информативный, нежели диагностический характер. Лишние или недостающие хромосомы, дефекты строения, ошибки в расстановке – нарушения, приводящие к тяжёлым формам физического и умственного недоразвития ребёнка: синдромам Дауна, Патау, порокам сердца, патологиям суставов.

Если подобные нарушения есть, о них нужно узнать как можно раньше. В противном случае время для безопасного прерывания беременности будет упущено.

Специалисты

заведующий операционным блоком, врач акушер-гинеколог высшей категории, хирург - эндоскопист
Запись на прием

акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук

Запись на прием

Как проходит пренатальное кариотипирование

Оптимальное время для проведения кариотипирования – эмбриональный период (с конца 2 по 8 неделю включительно). Исследованию предшествует 2-х недельная подготовка: отказ от курения, алкоголя, лекарственных препаратов. Во время болезни анализ не проводится.

Венозную кровь, взятую у женщины, центрифугируют, выделяют одноядерные клетки, обогащенные эритробластами плода. На протяжении трёх суток генетики наблюдают процесс деления клеток. После завершения этого этапа проводится окрашивание биоматериала, выполняется цитогенетический анализ.

Результаты можно получить через 14 рабочих дней.

Расшифровка результатов

В норме показатели хромосомного набора выглядят так: 46 XX – девочка, 46 XY – мальчик.

Обозначение Отклонение Последствия
45Х0 Моносомия (отсутствие одной хромосомы в паре) Синдром Шерешевского–Тернера
47,ХХ 21 +/ 47, ХY 21+ Трисомия (лишняя хромосома) Синдром Дауна

Дупликация (удвоение фрагмента) Синдром Паллистера-Киллиана

Делеция (утрата участка) Несовместимы с жизнью


Некоторые виды мутаций, например, инверсия, не оказывают сильного влияния на развитие плода. Тем не менее, при расшифровке анализа на кариотип врач описывает все замеченные отклонения.

Кариотипирование при беременности в МЖЦ

В МЖЦ работает уникальная лаборатория, где исследования проводятся на оборудовании экспертного уровня. Для теста на кариотип, свёртываемость крови, резус-конфликт достаточно капли крови, взятой у будущей мамы. Чтобы предупредить осложнения при беременности и родах, запишитесь на обследование как можно быстрее!

Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру
+7 (495) 150-36-41
или заполните форму

Вопросы пациентов

Безопасен ли анализ на кариотип плода?
Лиза Семенова

Доктор, наблюдающий за моей беременностью, посоветовал сделать анализ на кариотип плода. Однако это у меня первая беременность, и я опасаюсь, как бы не навредить ребенку. Скажите, насколько безопасна эта процедура?

Ответ

Добрый день, Лиза! Все зависит от метода, посредством которого проводится анализ на кариотип плода. При менее точном неинвазивном методе не существует абсолютно никакой опасности. Но более точное обследование инвазивным методом могут быть осложнения, вплоть до выкидыша, который случается в 2% случаев. В нашем центре практикуется только неинвазивная методика.

Ещё вопросы