Расшифровка анализа на кариотипирование
Нормальный кариотип человека содержит 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом – ХХ у женщин и ХY у мужчин. Нарушение этой генетической структуры является причиной наследственных болезней, бесплодия и самопроизвольного прерывания беременности.
Плохой результат кариотипирования выглядит как:
- Изменение общего числа хромосом (анеуплоидия).
- Аномалии их структуры (абберации) – удвоение или потеря участка хромосомы, накладка одной части на другую, изменение порядка генов из-за перекрута на 180 градусов.
Что значит изменение количества хромосом в кариотипе
Аномалии кариотипа приводят к порокам развития плода, поэтому такие беременности в 50-60% случаев заканчиваются выкидышем в 1 триместре. Избыток генетического материала – причина трисомий 13 (47ХХ или ХY, 13+), 18 (47ХХ или XY, 18+) и синдрома Дауна (47ХХ или ХY, 21+).
Потеря участка короткого плеча пятой хромосомы (46ХХ или ХY,5р-) вызывает синдром кошачьего крика, такой же дефект длинного плеча пятнадцатой хромосомы (46ХХ или ХY, del15q11-q13) – болезнь Прадера Вилли, признаками которой являются низкие тонус мышц и плотность костей, задержка психического и речевого развития, гипогонадизм.
Нарушения кариотипа, связанные с гоносомами, имеют менее выраженные патологические проявления: их носители могут отличаться только высоким ростом и чуть сниженным интеллектом.
Таблица расшифровки аномалий половых хромосом
| Кариотип | Заболевания |
|---|---|
| 45ХО | Синдром Шерешевского-Тернера, встречается только у женщин (1:2000 случаев). Для синдрома Тернера характерны бесплодие, рост на 20-30 см ниже среднего, короткая шея, низкое положение ушных раковин. |
| 47ХХХ | Синдром трисомии-Х, чаще всего определяется случайно, при профилактическом обследовании. Это здоровые внешне женщины с генетической склонностью к невынашиванию беременности и хромосомным аномалиям у потомков. |
| 47ХYY | Синдром полисомии-Y встречается у мужчин высокого роста (1:1000 случаев), способных зачать ребенка. Для носителей полисомии-Y характерны сниженный интеллект и склонность к агрессии. |
| 47ХХY | Синдром Клайнфельтера – мужская патология (1:500 случаев), может проявляться в виде азооспермии, отсутствия сперматозоидов в эякуляте и бесплодия. |
Результаты кариотипирования помогут доктору выбрать тактику ведения бесплодной пары или пациентки с привычным невынашиванием беременности, а также оценить шансы супругов на здоровое потомство.
Также в МЖЦ у вас есть возможность сдать биоматериал (кровь или слюну) для детального ХМА-анализа, диагностирующего более 1000 генетических синдромов и болезней, связанных с аберрациями.
Сайт носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями ч. 2 ст. 437 Гражданского кодекса РФ. Для получения подробной информации о стоимости услуг, обращайтесь, пожалуйста, к администраторам клиник.
