Болезнь Виллебранда (БВ) — распространенное генетическое расстройство процессов свертывания крови. При БВ, как и при гемофилии, возникают спонтанные кровотечения. Определяющим здесь является состояние фактора фон Виллебранда.
Больше всего от болезни страдают органы с развитой сеткой мелких сосудов — желудок, матка и покрывные ткани, в том числе кожа. Влияет на течение болезни и группа крови: у людей с 1-й (0) группой осложнения случаются чаще.
Почему развивается болезнь Виллебранда (БВ)
В большинстве случаев патологию вызывает дефект гена в 12-й хромосоме. 1-й и 2-й виды болезни Виллебранда (60-80% случаев) наследуются по аутосомно-доминантному типу. То есть, БВ встречается в каждом поколении семьи, у лиц мужского и женского пола.
Третий вид БВ — когда у обоих родителей есть мутантный ген. Передается рецессивно, поэтому встречается лишь в 5% случаев, чаще — в родственных браках.
Синдром Виллебранда может быть приобретенным. Это случаи, когда человек страдает от аутоиммунных патологий, гипотиреоза, онкологии или заболеваний лимфатической системы.
Виды и симптомы
Существует 4 вида болезни Виллебранда.
1 вид
Весомых нарушений гемостаза нет. Именно поэтому большинство людей с такой формой БВ живут, не подозревая о том, что больны. Кровотечения возникают после операций, травм и стоматологических процедур. В анализах активность фактора Виллебранда (vWF) снижена на 10-40% от нормы.
2 вид
При 2 виде (20-30% случаев) уровень vWF в крови нормальный, но нарушена его структура. У второго вида заболевания есть подтипы:
- 2А — развивается по причине слишком быстрого расщепления vWF;
- 2В — тромбоциты не реагируют на «команды» фактора Виллебранда из-за сходства с рецепторами на их стенках;
- 2М — нарушено взаимодействие vWF и тромбоцитов;
- 2N — отсутствие реакции между vWF и 8 фактором свертывания крови.
3 вид
Самый тяжелый вид БВ, характеризуется полным отсутствием фактора Виллебранда в плазме крови, тромбоцитах и стенках сосудов, где он вырабатывается. Титры VIII фактора падают ниже 10%.
4 вид
Тромбоцитарный вид схож с фенотипом 2В и обусловлен мутацией генов, связанных с формированием тромбоцитов.
Все типы болезни проявляются в виде спонтанных кровотечений:
- желудочных (синдром Гейде);
- носовых;
- маточных;
- после хирургических вмешательств и стоматологических процедур.
Также у людей с БВ легко образуются синяки и гематомы на коже.
Как диагностируют синдром Виллебранда
Диагностику болезни проводят по гемостазиограмме (коагулограмме) — расширенному анализу свертывающей системы крови, исследованиям на активность vWF, ADAMTS-13 и VIII фактора свертывания.
Такие анализы выполняют только в узкоспециализированных Центрах, занимающихся изучением нарушений гемостаза. Например, в лаборатории патологии гемостаза при МЖЦ на Таганке.
Можно ли вылечить БВ
Полностью излечить болезнь Виллебранда невозможно, как и устранить дефект гена, ее вызывающий. Людям с БВ назначают терапию для предупреждения кровотечений — особенно, послеоперационных и послеродовых. Это препараты, повышающие уровень vWF в крови — десмопрессин, антигемофильный фактор и другие.
Женщинам, страдающим от обильных месячных, меноррагии, прописывают оральные контрацептивы.
По поводу сдачи, расшифровки анализов и лечения болезни Виллебранда можно обратиться к врачам-гемостазиологам Медицинского женского центра.
